Στην κατηγορία αυτή ανήκουν intra-axial (ενδοπαρεγχυματικοί) όγκοι εντοπιζόμενοι στο εγκεφαλικό στέλεχος, στην παρεγκεφαλίδα και στην τέταρτη κοιλία.
Επιδημιολογικά συμβαίνουν συχνότερα στα παιδιά από ότι στους ενήλικες. Αποτελούν το 54-70% του συνόλου των παιδικών ενδοκράνιων όγκων ενώ στους ενήλικες συνιστούν μόνο το 15-20%. Παρότι περιγράφονται πολλοί διαφορετικοί ιστολογικοί τύποι όγκων, στα παιδιά συχνότεροι όγκοι είναι το μυελοβλάστωμα (PNET), το επενδύμωμα και το πυλοκυτταρικό αστροκύττωμα.
Συμπτωματολογία
Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από την εντόπιση του όγκου, τον ρυθμό ανάπτυξής του και την ηλικία. Αυτές περιλαμβάνουν:
- Σημεία υδροκεφαλίας όπως κεφαλαλγία, ναυτία, έμετο, διπλωπία (από πάρεση απαγωγού), ευερεθιστότητα, διαταραχές όρασης (από οίδημα οπτικών θηλών) και αυξανόμενη περίμετρος κρανίου σε βρέφη.
- Διαταραχή στάσης, βάδισης και συνέργειας μυών, αστάθεια, ζάλη από προσβολή του σκώληκα και των ημισφαιρίων της παρεγκεφαλίδας
- Εστιακή νευρολογική σημειολογία από προσβολή των κρανιακών νεύρων και των μακρών κινητικών και αισθητικών ινών σε όγκους του στελέχους.
- Κεφαλαλγία. Αποτελεί το πιο συχνό σύμπτωμα (σχεδόν στο 100%) και μπορεί να είναι γενικευμένη ή μετωπιαία ή να εντοπίζεται στην κρανιοαυχενική συμβολή και να συνοδεύεται από αυχενική δυσκαμψία και οπισθότονο. Συνήθως επιδεινώνεται το πρωί μετά τον ύπνο και με τη βάδιση.
- Έμετο. Όταν αυτός συμβαίνει πριν την κεφαλαλγία τότε συνήθως ο όγκος είναι επενδύμωμα, ενώ όταν έπεται της κεφαλαλγίας τότε συνήθως πρόκειται για μυελοβλάστωμα ή αστροκύττωμα (Robin’s rule).
- Ευρήματα από τα μάτια όπως νυσταγμός, στραβισμός και μείωση της οπτικής οξύτητας.
Διαγνωστικά χρησιμοποιούνται η αξονική και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καθώς και επιλεκτικά η αγγειογραφία (DSA ή MRA).
Ιστολογικά οι intra-axial όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου διακρίνονται σε:
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Η αρχική αντιμετώπιση του ασθενούς με όγκο στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο
συνήθως περιλαμβάνει την διόρθωση του υδροκεφάλου και της αφυδάτωσης τα οποία αποτελούν και την μεγαλύτερη απειλή της ζωής του ασθενούς. Ο υδροκέφαλος αντιμετωπίζεται είτε με την τοποθέτηση μόνιμης βαλβίδας παροχέτευσης (shunt), είτε με τρίτη κοιλιοστομία είτε με τοποθέτηση προσωρινής εξωτερικής παροχέτευσης ΕΝΥ. Η τοποθέτηση μόνιμου shunt πολλές φορές δεν ενδείκνυται προεγχειρητικά διότι η χειρουργική αφαίρεση του όγκου μπορεί να λύσει τον υδροκέφαλο. Στις περιπτώσεις αυτές προτιμώνται οι πιο προσωρινές λύσεις.
Η χειρουργική αφαίρεση της βλάβης αποτελεί την κυριότερη μορφή θεραπείας στα αρχικά στάδια της διάγνωσης και κατ’ ουσία όλοι οι όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου εφόσον είναι εφικτό πρέπει να εξαιρούνται. Το χειρουργείο εξασφαλίζει αποσυμπίεση των νευρικών δομών και λύση του υδροκεφάλου, ύφεση των συμπτωμάτων και ιστολογική ταυτοποίηση της βλάβης προκειμένου.
Η κλασσική ακτινοθεραπεία εφαρμόζεται συνήθως αμέσως μετά το χειρουργείο είτε τοπικά στην χειρουργική κοίτη, είτε σε όλο τον νευράξονα αναλόγως πάντα της ιστολογικής διάγνωσης της νόσου. Η σημασία της στην συνολική επιβίωση είναι μεγάλη κυρίως σε όγκους με υψηλή τάση διασποράς όπως το μυελοβλάστωμα και το επενδύμωμα.
Η ακτινοχειρουργική (CyberKnife) κατέχει ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην θεραπεία των υποτροπών όπως και των μεταστατικών εστιών που συνήθως δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με άλλα μέσα.
Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται επιλεκτικά ανάλογα με την ιστολογική εικόνα και την ηλικία του ασθενούς.
Μυελοβλάστωμα
Ανήκει σε μία ευρύτερη κατηγορία όγκων με την ονομασία PNET (Primitive Neuroectodermal Tumors), οι οποίοι παρουσιάζουν κοινή προέλευση από πρόδρομα κύτταρα του νευροεξωδέρματος. Ωστόσο το ακριβές κύτταρο προέλευσης είναι άγνωστο. Άλλοι όγκοι αυτής της κατηγορίας είναι το ρετινοβλάστωμα, το αιμαγγειοβλάστωμα, το επιφυσιοβλάστωμα, το νευροβλάστωμα, το αισθησιονευροβλάστωμα, το επενδυμοβλάστωμα και το πολικό σπογγιοβλάστωμα.
Επιδημιολογικά
Συνιστούν τον πιο κοινό κακοήθη παιδιατρικό όγκο και συγχρόνως τον πιο συχνό μεταξύ των PNET. Αποτελούν το 15-20% του συνόλου των ενδοκράνιων όγκων και το 30% των όγκων του οπίσθιου κρανιακού βόθρου στα παιδιά. Το 80% εμφανίζεται έως την ηλικία των 15 ετών με κορύφωση μεταξύ 5-9 ετών. Ο λόγος ανδρών:γυναικών είναι 2:1. Αναπτύσσονται σποραδικά και δεν έχει ενοχοποιηθεί κάποιος περιβαλλοντικός παράγοντας. Σπανίως έχουν αναφερθεί οικογενείς περιπτώσεις.
Αυξημένη συχνότητα του όγκου εμφανίζεται σε ασθενείς με σύνδρομα Turcot και Gorlin και στο σπιλοειδές βασικοκυτταρικό καρκίνωμα.
Εντόπιση
Τα μυελοβλαστώματα συνήθως αναδύονται από την οροφή της τέταρτης κοιλίας και το οπίσθιο μυέλινο ιστίο. Καταλαμβάνουν γρήγορα την τέταρτη κοιλία, διεισδύουν σε παρακείμενες δομές και προκαλούν υδροκέφαλο. Το 10-35% των ασθενών παρουσιάζουν διασπορά διαμέσου του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον υπόλοιπο νευράξονα την στιγμή της διάγνωσης. Διασπορά επίσης μπορεί να προκαλέσει το χειρουργείο. Απομακρυσμένες μεταστάσεις εκτός κεντρικού νευρικού συμβαίνουν μόνο στο 5%. Συχνά οι όγκοι διηθούν το εγκεφαλικό στέλεχος γεγονός που περιορίζει την ολική εκτομή.
Συμπτωματολογία
Η κλινική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει ναυτία, κεφαλαλγία που προηγείται του εμέτου, έμετο, άλλα σημεία ενδοκράνιας υπέρτασης λόγω υδροκεφάλου (οίδημα οπτικών θηλών και διπλωπία) και αταξία.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Όλα τα μυελοβλαστώματα είναι εξαιρετικά ακτινοευαίσθητα και μετρίως χημειοευαίσθητα. Η αρχική αντιμετώπιση περιλαμβάνει σχεδόν πάντα τον υφιστάμενο υδροκέφαλο συνήθως με μόνιμο (30-40%) ή προσωρινό shunt ή με τρίτη κοιλιοστομία.
Θεραπεία εκλογής θεωρείται η όσο το δυνατόν ευρύτερη χειρουργική αφαίρεση του όγκου ακολουθούμενη από κλασσική ακτινοθεραπεία σε ολόκληρο τον νευράξονα. Την χειρουργική εκτομή μπορεί να περιορίσει η διήθηση του εγκεφαλικού στελέχους. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι προτιμότερο να παραμείνει μικρό υπόλειμμα διότι ο κίνδυνος μείζουσας νευρολογικής βλάβης είναι μεγάλος.
Η ακτινοθεραπεία εφαρμόζεται σε όλους τους ασθενείς >3 ετών με βέλτιστη δόση 35-40 Gy σε όλο το νευράξονα και επιπλέον boost 10-15 Gy στον οπίσθιο βόθρο και στις μεταστάσεις. Η χημειοθεραπεία είναι μετρίως αποτελεσματική και συνήθως χορηγείται σε ασθενείς <3 ετών, στις υποτροπές και σε ασθενείς με φτωχή πρόγνωση.
Η ακτινοχειρουργική (CyberKnife) χρησιμοποιείται εκλεκτικά στην θεραπεία των τοπικών υποτροπών και των μεταστάσεων μετά το χειρουργείο και την ακτινοθεραπεία.
Προγνωστικοί δείκτες είναι η ηλικία, η έκταση της χειρουργικής εκτομής, ο βαθμός διασποράς του όγκου και η διήθηση του στελέχους. Ηλικία < 2 ετών, εξαίρεση < 80% του όγκου, θετική διήθηση στελέχους και θετική κυτταρολογική στο ΕΝΥ προδιαθέτουν σε χειρότερη πρόγνωση.
Πυλοκυτταρικό Αστροκύττωμα
Επενδύμωμα
Αιμαγγειοβλάστωμα
Τα αιμαγγειοβλαστώματα είναι ιστολογικά καλοήθεις όγκοι. Αποτελούν τον πιο συχνό ενδοπαρεγχυματικό (intra-axial) όγκο του οπίσθιου κρανιακού βόθρου στους ενηλίκους. Συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau καθώς και με την παρουσία ερυθροκυττάρωσης. Δεν παρουσιάζουν κακοήθη εξαλλαγή όμως μπορεί να διασπαρούν μέσω του ΕΝΥ ιδιαίτερα κατά το χειρουργείο.
Επιδημιολογικά
Παρουσιάζονται σποραδικά ωστόσο το 20% αυτών εκδηλώνονται ως μέρος του συνδρόμου Von Hippel-Lindau. Συνιστούν το 7-12% των πρωτοπαθών όγκων του οπίσθιου κρανιακού βόθρου των ενηλίκων με μέση ηλικία εμφάνισης την τρίτη δεκαετία της ζωής.
Το σύνδρομο VonHippel–Lindau είναι σχετικά σπάνιο (1 σε 36000 γεννήσεις). Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατητικό χαρακτήρα αν και μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά. Χαρακτηρίζεται από αιμαγγειβλαστώματα παρεγκεφαλίδας και νωτιαίου μυελού, αγγειώματα ή αιμαγγειοβλαστώματα αμφιβληστροειδούς και όγκους και κύστεις νεφρών και παγκρέατος. Οφείλεται στην μετάλλαξη του VHL γονιδίου που δρα ογκοκατασταλτικά και εδράζεται στο 3p χρωμόσωμα.
Εντόπιση
Το 85% των περιπτώσεων συμβαίνουν στην παρεγκεφαλίδα, το 6% στο νωτιαίο μυελό και στο στέλεχος ενώ η υπερσκηνιδιακή εντόπιση είναι εξαιρετικά σπάνια.
Συμπτωματολογία
Η κλινική εικόνα ανάλογα με την εντόπιση είναι αυτή των εξεργασιών του οπίσθιου κρανιακού βόθρου καθώς και των βλαβών του νωτιαίου μυελού ή του στελέχους. Μπορεί να συνυπάρχει ερυθροκυττάρωση λόγω έκτοπης παραγωγής ερυθροποιητίνης από τα κύτταρα του όγκου.
Σύσταση
Μακροσκοπικά είναι κυστικά (60%) ωστόσο και οι συμπαγείς μορφές παρουσιάζουν μικροσκοπικές κύστεις. Έχουν κίτρινο έως ροζ χρώμα με το χαρακτηριστικό επιτοίχιο οζίδιο να εφάπτεται συνήθως (>20%) της χοριοειδούς μήνιγγας. Το κυστικό τοίχωμα είναι άσπρο ή κίτρινο και το περιεχόμενο κίτρινο έως καθαρό-διαυγές. Συνήθως παρουσιάζουν τροφοφόρες αρτηρίες και φλέβες σε άμεση επαφή με το οζίδιο της βλάβης.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Αυτή καταρχάς περιλαμβάνει το χειρουργείο. Η ολική εξαίρεση της βλάβης συνιστά και ίαση στις σποραδικές περιπτώσεις. Η αφαίρεση του οζιδίου στις κυστικές μορφές είναι συνήθως επαρκής χωρίς να χρειάζεται η εκτομή του τοιχώματος της κύστης. Οι συμπαγείς μορφές της νόσου τείνουν να είναι δυσκολότερα εξαιρέσιμες. Προεγχειρητικά η αγγειογραφία (DSA) μπορεί να είναι απαραίτητη για τον σχεδιασμό του χειρουργείου λόγω της πλούσιας αιμάτωσης των αιμαγγειοβλαστωμάτων.
Η ακτινοχειρουργική (CyberKnife) ενδείκνυται μετά το χειρουργείο σε περίπτωση υπολείμματος, στις υποτροπές, σε πολλαπλές βλάβες ή σε ανεγχείρητους λόγω ηλικίας και εντόπισης όγκους. Η υψηλής ακρίβειας θεραπευτική δόση εξουδετερώνει την βλάβη αποτελεσματικά προστατεύοντας συγχρόνως τις γειτνιάζουσες ευαίσθητες νευρικές δομές.
Η κλασσική ακτινοθεραπεία εφαρμόζεται σπάνια στα αιμαγγειοβλαστώματα ενώ η χημειοθεραπεία δεν έχει ιδιαίτερη θέση.
Θήλωμα και Καρκίνωμα Χοριοειδούς Πλέγματος
Είναι σπάνιοι όγκοι του χοριοειδούς πλέγματος συνιστώντας το 0,4-0,6% όλων των ενδοκράνιων όγκων. Παρότι μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, το 70% αφορά παιδιά <2 ετών. Στα παιδιά η πιο συνηθισμένη θέση εντόπισης είναι οι πλάγιες κοιλίες ενώ στους ενήλικες η τέταρτη κοιλία. Διαμέσου των τρημάτων του Magendi ο όγκος μερικές φορές μπορεί να επεκταθεί στην γεφυροπαρεγκεφαλιδική γωνία.
Η πλειοψηφία των όγκων του χοριοειδούς πλέγματος είναι ιστολογικά καλοήθης (θηλώματα). Οι κακοήθης βλάβες (καρκίνωμα) είναι σπανιότερες.
Η κλινική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει σημεία ενδοκράνιας υπέρτασης και υδροκεφάλου τόσο από αποφρακτικά φαινόμενα στην κυκλοφορία του ΕΝΥ όσο και από υπερπαραγωγή του από τον όγκο. Επιληπτικές κρίσεις, υπαραχνοειδής/ενδοκοιλιακή αιμορραγία, μηνιγγιτισμός, κ.ά.
Η χημειοθεραπεία και η κλασσική ακτινοθεραπεία δεν έχουν ιδιαίτερη θέση στην θεραπευτική αντιμετώπιση των όγκων του χοριοειδούς πλέγματος.
Η ολική χειρουργική εξαίρεση αποτελεί την θεραπεία εκλογής. Αυτή μπορεί να είναι δύσκολη λόγω της ευθρυπτότητας και της αιμορραγικής διάθεσης του όγκου.
Η ακτινοχειρουργική (CyberKnife) έρχεται συνήθως να συμπληρώσει το χειρουργείο σε περίπτωση υπολείμματος, υποτροπών ή ανεγχείρητων όγκων.
Δερμοειδείς και Επιδερμοειδείς Κύστεις
Και οι δύο συνιστούν καλοήθεις, συγγενείς διαταραχές της ανάπτυξης μεταξύ 3ης και 5ης εμβρυικής εβδομάδας, στις οποίες κύτταρα προορισμένα να σχηματίσουν δερματικό ιστό παγιδεύονται στον νευρικό σωλήνα. Ο βασικός μηχανισμός περιλαμβάνει συγγενή εκτοπία επιθηλιακού ιστού. Ο ρυθμός ανάπτυξης είναι γραμμικός όπως στο δέρμα και όχι εκθετικός όπως στους όγκους. Μεγαλώνουν αργά γεμίζοντας με νεκρά επιθηλιακά κύτταρα, χοληστερόλη, τρίχες και σμήγμα.
Επιδημιολογικά οι επιδερμοειδείς κύστεις συνιστούν το 0,5-1,5% ενώ οι δερμοειδείς το 0,3% του συνόλου των ενδοκράνιων χωροκατακτητικών εξεργασιών.
Η εντόπιση μπορεί να συμβεί:
- Στον θόλο του κρανίου
- Υπερεφιππιακά προκαλώντας οπτικές και ενδοκρινολογικές διαταραχές
- Στην σχισμή του Sylvious πυροδοτώντας επιληπτικές κρίσεις
- Στην γεφυροπαρεγκεφαλιδική γωνία προκαλώντας νευραλγία τριδύμου ή προσβολή άλλων κρανιακών συζυγιών (κυρίως οι επιδερμοειδείς)
- Στην μέση γραμμή του οπίσθιου κρανιακού βόθρου ή στην τέταρτη κοιλία με συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας (πιο συχνά οι δερμοειδείς)
- Στο τριχωτό της κεφαλής
- Στο σπονδυλικό κανάλι με πιο συχνή την Θωρακική και ανώτερη Οσφυική μοίρα προκαλώντας συμπτώματα μυελοπάθειας και ριζοπάθειας
Γενικά οι επιδερμοειδείς κύστεις εντοπίζονται συχνότερα στην γεφυροπαρεγκεφαλιδική γωνία, αποτελούνται από πλακώδες επιθήλιο, περιέχουν νεκρά κυτταρικά υπολείμματα, κερατίνη και χολεστερόλη και τείνουν να είναι μεμονομένες.
Αντίθετα οι δερμοειδείς κύστεις συμβαίνουν συνήθως κοντά στην μέση γραμμή, μπορεί να περιέχουν εκτός από πλακώδες επιθήλιο και άλλα δερματικά στοιχεία όπως σμηγματογόνους και ιδρωτοποιούς αδένες, σμήγμα, τρίχες, δόντια ή ψευδοχόνδρινες δομές και σχετίζονται συχνότερα με άλλες συγγενείς ανωμαλίες.
Οι δερμοειδείς κύστεις συχνά εμφανίζουν δερματικό συρίγγιο με αποτέλεσμα να σχετίζονται με υποτροπιάζουσες βακτηριακές μηνιγγίτιδες, ενώ οι επιδερμοειδείς κύστεις μπορεί να προκαλέσουν άσηπτη μηνιγγίτιδα λόγω ρήξης και διασποράς του περιεχομένου τους στον υπαραχνοειδή χώρο.
Θεραπεία
Η θεραπεία και των δύο είναι αποκλειστικά χειρουργική.
Συχνά καθίσταται δύσκολη εξαιτίας του εγκλωβισμού και ενθυλάκωσης ευαίσθητων νευραγγειακών δομών. Η παροχέτευση του περιεχομένου της κύστης πρέπει να επιτελείται με ιδιαίτερη προσοχή λόγω του κινδύνου πρόκλησης χημικής μηνιγγίτιδας από τυχόν διασπορά του στον υπαραχνοειδή χώρο.
Άλλες μορφές θεραπείας δεν έχουν θέση στην αντιμετώπιση των δερμοειδών και επιδερμοειδών κύστεων.